タンデムマスＱ＆Ａ 2012 (厚生労働科学研究の成果物) はじめに newborn_screening_01.pdf (PDF 129KB) 研究班構成 newborn_screening_04.pdf (PDF 266KB) Ａ．新生児マススクリーニングの概要 1.新生児マススクリーニングとは何ですか？ 2.公的事業なのですか？ 3.新生児マススクリーニングにおける各部署の役割は？ 4.マススクリーニングの対象になる病気の条件 5.これまでに日本で行われてきた新生児マススクリーニング newborn_screening_a00.pdf (PDF 970KB) Ｂ．タンデムマス検査とは？ 1.タンデムマス法を用いたマススクリーニングについて 2.タンデムマス法を用いた「拡大スクリーニング」の対象疾患 3.タンデムマス検査の実際 4.タンデムマスで測定するもの 5.タンデムマスの検査精度は？ 6.タンデムマスの機器 7.検体の前処理と試薬 8.タンデムマス法の診断指標 newborn_screening_b00.pdf (PDF 1.54MB) Ｃ．タンデムマス法で発見される病気 1.タンデムマス法によるスクリーニング対象疾患 2.タンデムマスで発見できる病気の概要 3.アミノ酸代謝異常について 4.有機酸の代謝異常について 5.脂肪酸の代謝異常について newborn_screening_c00.pdf (PDF 1.06MB) Ｄ．タンデムマスで異常が見つかった時の対応 1.タンデムマス法で陽性例に遭遇した時の対応手順 2.精密検査で行われる特殊検査はどのようなこと？ 3.確定診断のための全国ネットワークとは? 4.患者家族への対応で気をつけるべきこと 5.保険収載されていない特殊な検査、治療項目 6.病気の診断・治療を進める上での注意点 newborn_screening_d00.pdf (PDF 1.16MB) Ｅ．タンデムマスで見つかる病気の治療 1.治療の原則 2.代謝異常症の治療用特殊ミルクとは？ 3.食事療法の基本と治療用特殊ミルク一覧 4.治療に使われる薬剤 newborn_screening_e00.pdf (PDF 803KB) Ｆ．効率的なタンデムマス・スクリーニング体制 1.自治体で対応すべきこと 2.タンデムマス法導入時のいくつかの課題 3.タンデムマス検査施設「集約化」について 4.タンデムマスの必要台数 5.タンデムマスの検査費用・ランニングコストは？ 6.タンデムマスの費用対効果について 7.タンデムマス法の長所と短所 newborn_screening_f00.pdf (PDF 1.37MB) Ｇ．その他の事項 1.いくつかの専門用語の解説 2.有機酸・脂肪酸代謝異常の患者家族ネットワーク 3.新生児マススクリーニングのいくつかの課題 4.各自治体のタンデムマス法導入状況 newborn_screening_g00.pdf (PDF 990KB) ▲ページ上部へ
