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拡大スクリーニングの実施状況(新生児スクリーニングの対象疾患以外のスクリーニング)

都道府県拡大マススクリーニングの実施状況
1.原発性免疫不全症(PID) 1.PID_240131.pdf (PDF173KB)
2.脊髄性筋萎縮症(SMA) 2.SMA_240131.pdf (PDF174KB)
3.ライソゾーム病(LSD) 3.LSD_240131.pdf (PDF169KB)
4.全体 4.Exp_Screening_FigAll_240131.pdf (PDF197KB)
5.都道府県別拡大スクリーニングの実施状況一覧 5.Exp_Screening_list_240131.pdf (PDF294KB)
NBS検査機関別拡大スクリーニング実施状況サマリ Exp_Screening_LabSummary_240131.pdf (PDF347KB)
一括PDF Exp_Screening_240131.pdf (PDF1018KB)


※新生児スクリーニング実施機関を対象にした調査結果で、学会として、開始時期、検査実施機関、対象疾患が確認できた自治体のみ記載しています。病院間契約で実施されている拡大スクリーニングは含まれていません。 (学会技術部会 定量PCR精度管理検討グループ調査結果 2024年1月31日現在)

新生児スクリーニング検査を受ける保護者の方へ

新生児マススクリーニングについて(先天性代謝異常症等検査)
JSNS_NBS_info20231219.pdf

新生児マススクリーニングの概要 (厚生労働科学研究の成果物)

新生児マススクリーニングの概要
14_1_20131028.pdf (PDF 608KB)

甲状腺腺機能低下症

こども健康倶楽部|先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)講座
https://champierre.github.io/kodomo-kenkou/index.html

フェニルケトン尿症

こども健康倶楽部|フェニルケトン尿症講座|

タンデムマス法で発見される病気 (厚生労働科学研究の成果物)

タンデムマススクリーニングで発見される病気
14_3_1_20131028.pdf (PDF 980KB)

スクリーニング異常時の対応 (厚生労働科学研究の成果物)

タンデムマススクリーニングの異常値となったときの対応
14_3_2_20131028.pdf (PDF 1.03MB)

タンデムマススクリーニングで発見される病気の治療 (厚生労働科学研究の成果物)

タンデムマススクリーニングで発見される病気の治療
14_3_3_20131028.pdf (PDF 714KB)

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