拡大スクリーニングの実施状況（新生児スクリーニングの対象疾患以外のスクリーニング） 都道府県拡大マススクリーニングの実施状況 1.原発性免疫不全症（PID） 1.PID_240131.pdf (PDF173KB) 2.脊髄性筋萎縮症（SMA） 2.SMA_240131.pdf (PDF174KB) 3.ライソゾーム病（LSD） 3.LSD_240131.pdf (PDF169KB) 4.全体 4.Exp_Screening_FigAll_240131.pdf (PDF197KB) 5.都道府県別拡大スクリーニングの実施状況一覧 5.Exp_Screening_list_240131.pdf (PDF294KB) NBS検査機関別拡大スクリーニング実施状況サマリ Exp_Screening_LabSummary_240131.pdf (PDF347KB) 一括PDF Exp_Screening_240131.pdf (PDF1018KB) ※新生児スクリーニング実施機関を対象にした調査結果で、学会として、開始時期、検査実施機関、対象疾患が確認できた自治体のみ記載しています。病院間契約で実施されている拡大スクリーニングは含まれていません。 (学会技術部会 定量PCR精度管理検討グループ調査結果 2024年1月31日現在） 新生児スクリーニング検査を受ける保護者の方へ 新生児マススクリーニングについて（先天性代謝異常症等検査） JSNS_NBS_info20231219.pdf 新生児マススクリーニングの概要 (厚生労働科学研究の成果物) 新生児マススクリーニングの概要 14_1_20131028.pdf (PDF 608KB) 甲状腺腺機能低下症 こども健康倶楽部｜先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）講座 https://champierre.github.io/kodomo-kenkou/index.html フェニルケトン尿症 こども健康倶楽部｜フェニルケトン尿症講座｜ タンデムマス法で発見される病気 (厚生労働科学研究の成果物) タンデムマススクリーニングで発見される病気 14_3_1_20131028.pdf (PDF 980KB) スクリーニング異常時の対応 (厚生労働科学研究の成果物) タンデムマススクリーニングの異常値となったときの対応 14_3_2_20131028.pdf (PDF 1.03MB) タンデムマススクリーニングで発見される病気の治療 (厚生労働科学研究の成果物) タンデムマススクリーニングで発見される病気の治療 14_3_3_20131028.pdf (PDF 714KB) ▲ページ上部へ
PDF 714KB)